Patienteninformation

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine chronische neurodegenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die klinisch durch fortschreitende Muskelschwäche, Muskelschwund und/oder Steifigkeit (Spastik) gekennzeichnet ist. Dabei kann der Krankheitsverlauf individuell sehr unterschiedlich sein; die durchschnittliche Krankheitsdauer liegt bei etwa 3-4 Jahren. Die ALS zählt – wie auch die Parkinson- und die Alzheimer-Krankheit – zu den neurodegenerativen Erkrankungen und kommt mit einer Prävalenz von 3-8 an ALS erkrankten Personen pro 100.000 Einwohnern vor. Das Haupterkrankungsalter liegt zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr, nur weniger als 10% der ALS-Patienten erkranken vor dem 40. Lebensjahr.

Grundsätzlich ist zwischen dem Krankheitsbeginn an den Extremitäten (spinaler Krankheitsbeginn) und einer weniger häufigen Verlaufsform zu unterscheiden, die mit Sprech- oder Schluckstörungen beginnt (bulbärer Krankheitsbeginn). Klinisch fällt bei den spinalen Verlaufsformen häufig eine Ungeschicklichkeit und Schwäche der Hände oder eine Gangstörung auf verbunden mit Atrophien (Muskelschwund), Faszikulationen (unwillkürliche Bewegungen von Muskelfaserbündeln) und Spastik. Insbesondere in den frühen Krankheitsstadien kommen auch Muskelkrämpfe vor. Bei der überwiegenden Zahl der Patienten treten bulbäre Symptome in einem späteren Krankheitsstadium zusätzlich zu der Extremitätenschwäche auf.

Die ALS gehört zu der Gruppe der Motoneuronerkrankungen, zu der außerdem die ausschließlich das erste motorische Neuron betreffende hereditäre spastische Paraparese (HSP oder spastische Spinalparalyse) und die das zweite motorische Neuron betreffende spinale Muskelatrophie (SMA oder progressive Muskelatrophie) gehören. Die HSP und SMA sind in der Regel erbliche Krankheiten. Man geht davon aus, dass auch etwa 5% der ALS-Erkrankungen familiär bedingt sind (FALS), d. h. sie treten gehäuft innerhalb einer Familie auf, und eine Reihe von Genen konnte bereits identifiziert werden: SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, und VCP. Diese Gene sind für etwa 25% der FALS verantwortlich. Des Weiteren ist heutzutage gesichert, dass etwa 5% aller ALS-Kranken eine frontale Demenz entwickeln. Basierend auf klinischen, genetischen und epidemiologischen Untersuchungen wächst die Evidenz dafür, dass die ALS und frontotemporale Demenzen (FTD) überlappende Krankheitsentitäten darstellen.

Diagnose

Im Rahmen unserer Spezialsprechstunde übernehmen wir die kontinuierliche ambulante Betreuung und Verlaufsuntersuchung von Patienten mit der Verdachtsdiagnose oder gesicherten Diagnose einer Motoneuronerkrankung oder ALS, und bieten darüber hinaus die ausführliche Beratung im Rahmen einer Erstvorstellung und zur Einholung einer Zweitmeinung an.

Eine gesicherte klinische Diagnose ist in der Regel an die volle Ausprägung des klinischen Bildes, den Krankheitsverlauf, aber auch an bestimmte zusätzliche Untersuchungen gebunden. Insbesondere in frühen Krankheitsstadien kann die Diagnosestellung oft schwierig sein. Andererseits treten einzelne Symptome, die Bestandteil des Krankheitsbildes der ALS sind, auch bei anderen neurologischen Erkrankungen auf, so dass der differentialdiagnostischen Abgrenzung dieser "ALS-ähnlichen" Krankheiten, die meist prognostisch günstiger und besser zu behandeln sind, eine besondere Bedeutung zukommt. Hierzu zählen beispielsweise eine mechanische Schädigung des Rückenmarks im Rahmen einer zervikalen Spinalkanalstenose, Erkrankungen, die mit Autoimmun- und entzündlichen Prozessen zusammenhängen (z. B. multifokal motorische Neuropathie) oder toxische Funktionsstörungen. In diesem Zusammenhang arbeiten wir eng mit unserer elektrophysiologischen Funktionsabteilung zusammen. Ferner kommen im Zuge der Diagnosesicherung in Kooperation mit der Klinik für Radiologie in ausgewählten Fällen auch spezielle bildgebende Verfahren wie die MR-Spektroskopie zum Einsatz. Damit können verschiedene Metaboliten im Gehirn aufgrund ihrer chemischen Verschiebung identifiziert und quantifiziert werden.

Behandlungsoptionen

Die ALS-Erkrankung ist nicht heilbar und bis heute existiert keine effektive Therapie. Die Behandlung mit Rilutek® (Riluzol) 2x 50 mg kann den Krankheitsprozess verzögern. Eine optimierte symptomatische Behandlung und Betreuung der Patienten kann die Lebensspanne ebenfalls verlängern; dazu zählen auch die Anlage einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG) sowie die Möglichkeit der nicht-invasiven Heimbeatmung.

Bei der Betreuung der Patienten arbeiten wir sowohl im ambulanten als auch im stationären Bereich mit der Klinik und Poliklinik für Palliativmedizin zusammen; diese Zusammenarbeit soll in Zukunft noch weiter ausgebaut werden. Ziel ist es, den palliativmedizinischen Aspekt möglichst früh im Krankheitsverlauf in den Aufklärungsprozess mit einzubeziehen. In Zusammenarbeit mit unserer schlafmedizinischen Ambulanz bieten wir den Patienten außerdem bei Hinweisen auf eine Beteiligung der Atemmuskulatur mit Entwicklung einer Atemstörung bis hin zur respiratorischen Insuffizienz eine polysomnografische Evaluation und Beratung und bei entsprechender Indikation die Einleitung einer nicht-invasiven Beatmung an.

Terminvereinbarung

Sie können einen Termin in unserer ALS-Spezialsprechstunde vereinbaren. Bitte bringen Sie ärztliche Berichte, Vorbefunde und bildgebende Diagnostik zum Vorstellungstermin mit.

Terminverabe:+49 (0)228 287 13091

Anschrift:

Universitätsklinikum Bonn
Klinik und Poliklinik für Neurologie
Motoneuronambulanz
Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn

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